胚胎植入前基因診斷/篩查

胚胎植入前基因診斷/篩查
Preimplantion Genetic Diagnosis/ Screening

胚胎植入前遺傳學診斷(PGD) (preimplantation genetic diagnosis) 或

植入前染色體異常篩查(PGS) (preimplantation genetic screening)

PGS和PGD目的都是用於篩查胚胎的健康狀況，進行PGS/PGD遺傳學疾病的篩查和診斷， 在胚胎植入著床之前，對早期胚胎進行染色體數目和結構進行細胞遺傳學或分子遺傳學檢查，主要通過檢測胚胎的23對染色體結構、數目，通過比對來分析胚胎是否有遺傳物質異常，如果確定胚胎沒有遺傳性疾病，再將這個胚胎移植入母體的子宮內，以達到優生優育的目的，大大減少了選擇性人工終止妊娠那些帶有該基因的胚胎的需要。

比如說：

巴陶氏綜合症、愛德華綜合症、唐氏綜合症等疾病等，即可通過此類診斷直接發現。

PGD/PGS的流程

從培養至第五天的囊胚中抽取數個細胞作分析。用第五天的胚胎做活檢是為了減低出現鑲嵌現象的機會及能夠提供較多脫氧核酸(DNA)量進行分析。

基因測序技術(NGS)(Next Generation Sequencing)

即胚胎植入前遺傳學基因染色體篩查，是試管嬰兒PGS/PGD技術的升級和最新成果，屬於新一代基因測序的範疇。

流程

NGS基因測序技術的檢查報告需時7-14天的時間，需要選擇凍胚移植來配合，
待NGS檢查結果出來後再進行囊胚移植。

新一代測序技術NGS會帶來一個更準確的檢查結果，試管嬰兒成功率亦會得到更大程度地提升。

PGD/PGS的適應人群

通常以下5類人士可能會受益於PGS/PGD技術：

• 年齡較大的女性(35歲或以上)
• 慣性流產的女性(連續3次或以上的流產)
• 多次著床/受孕失敗的女性
• 單一基因缺陷的遺傳疾病篩查
• 染色體平衡易位的攜帶者